Ritka betegségek

A ritka betegség nevezzük azokat a betegségeket, melyek a lakosság körében ritkán vagy szórványosan fordulnak elő. Akkor tekintjük ritkának Európában ez a szám 2.000 lakos esetében 1-nél kisebb.
A ritka betegségek 80 %-át genetikai okokra vezetik vissza, ahol egy vagy több génnél vagy kromoszómánál található rendellenesség. Ezek részben örökölhetők, esetleg génmutációk vagy a kromoszómák rendellenessége miatt alakulnak ki. A születések 3-4 %-át befolyásolják. Más ritka betegségeket (bakteriális vagy vírusos) fertőzések okoznak, esetleg degeneratív, burjánzó, vagy fejlődési rendellenességet kiváltó okokat (vegyi anyagok, sugárzás, stb.) kell keresni náluk. Néhány ritka betegség kialakulásánál a genetikai és a környezetbeli tényező áll a háttérben. Többnél azonban még mindig nem ismerjük a kóroktani mechanizmust, megfelelő kórélettani kutatások hiányában.
A nagyszámú különbözőség ellenére a ritka betegségeknek közös elemei is vannak. Ezek a következők:

  • Előfordulási gyakorisága kisebb, mint 1/2000 (Európai definíció).
  • 6000-8000 féle ilyen betegséget azonosítottak már (definíciótól függően).
  • A betegségek többsége együtt jár valamilyen fogyatékossággal: a betegek életminőségét gyakran rontja az önállóságuk csökkenése vagy elvesztése.
  • 50-75%-a gyermekeket érint.


A ritka betegséggel élők különböző képességekkel, adottságokkal rendelkeznek mind a mozgás, értelem, érzékelés és a kommunikáció területén egyaránt. A problémák még egy adott szindrómán belül is nagyon különbözőek lehetnek. A ritka betegséggel élők életminőségének javításához mind az egészségügyi ellátásban, mind az oktatás területén kiemelkedő szerepet kell kapnia az egyénre szabott segítségnyújtásnak és beavatkozásnak és ez nem lehet másképp az étkezés megsegítésében és terápiás folyamatában sem.
A különböző ritka betegséggel élők, vagy a szüleik csoportjai már többnyire rendelkeznek saját betegségüket bemutató honlappal, fórummal, levelezőlistákkal, így érdemes tovább tájékozódni, sorstárs szülőket tanácsért, tapasztalatokért felkeresni.

Az alábbiakban néhány kórkép egyéni jellegzetességeit és az evési nehézségek hátterében álló tüneteit összegyűjtöttük:


Rett szindróma:
http://www.rettszindroma.hu/alapitvany/
Ez a genetikai rendellenesség szinte kizárólag lányoknál fordul elő. A fejlődés a 6 - 18. élethónapig normálisnak tűnik. Ezt a megszerzett beszédkészség és a kézügyesség elvesztése, a fej növekedési ütemének lassulása, sztereotíp, ismétlődő kézmozgások kialakulása, valamint a járóképesség elvesztése vagy annak nehézségei kísérik. A kézmozgások közé tartoznak a kézmosó mozdulatok, a kéz csavarásai, kopogások, csapkodások, illetve a kéz szájba vétele. További problémák közé tartoznak a görcsök, a légzési rendellenességek (hiperventiláció, vagy apnoe), fogcsikorgatás, a gerincferdülés, az izomtónus-eloszlási zavarok és a táplálási nehézségek.
A rett szindrómánál előforduló étkezési nehézségek jellemzői:
http://www.rettszindroma.hu/alapitvany/a-rettszindromaval-valo-egyutteles-tunetek

  • a Rett-szindrómás kislányok 82%-ánál gyermekkorban az orális működési zavar következtében étkezési rendellenességek alakulnak ki,
  • ennek tünetei a rendellenes nyelvmozgások,
  • a nyelv renyhe vagy fokozott tónusa,
  • és a nyaki- és vállövi merevség,
  • a gyakran előforduló reflux járhat folyamatos súlyvesztéssel, az étkezések utáni kellemetlen érzéssel vagy hányással, illetve állandó felső légúti gyulladással (elsősorban orrmelléküregi, vagyis arcüregi, ill. középfülgyulladás)). Az érintett lányok 50%-ának van refluxa

Megoldás lehet az áttérés könnyen lenyelhető ételféleségekre. Amennyiben azonban a radiológiai eljárások azt mutatják, hogy a betegnek nehézségei vannak a szájon át történő evéssel, a beteget szondán keresztül kell etetni, így minimalizálva az idegentest- vagy visszatérő tüdőgyulladás esélyét.
Sok Rett-szindrómás gyermeknél fedeztek fel táplálékallergiát, illetve intoleranciát, ezek közül a leggyakoribb a glutén és a tejfehérje. Ajánlott oldal: http://www.taplalekallergia.hu/

Williams szindróma:

http://www.williams.org.hu/Joomla/


A Williams szindróma egy ritka genetikai állapot (becslések szerint 20000 szülésből egyszer fordul elő), mely egészségügyi és fejlődési problémákat okoz. Magyarországon kb. 400-500 családot érinthet, ennek sajnos még a 25%-a sincs diagnosztizálva.
A szindrómára jellemző tünetek:

  • Jellegzetes „manócskaszerű” arc,
  • Késleltetett fejlődés, tanulási nehézségek, figyelem koncentráció hiánya,
  • Szív és érrendszeri problémák,
  • Hiperkalcémia (emelkedett vér kálcium szint),
  • Alacsony születési súly / lassú súlygyarapodás,
  • Etetési probléma,
  • Hasi érzékenység (csecsemőkori kólika),
  • Fogászati rendellenességek,
  • Sérvek, középfülgyulladás,
  • Hiperakuszisz (túlérzékeny hallás), fülgyulladások,
  • Izom- és vázrendszeri problémák,
  • Túlzóan barátságos (mértéktelenül szociális) személyiség.

Étkezési nehézségek:

  • alacsonyabb testsúllyal jön a világra
  • lassú súly- gyarapodás a jellemző, különösen az első pár év során
  • gyenge izomtónus,
  • gyenge száj reflex?
  • nehézkes szopás/nyelés, tapintási elégtelenség

A problémák többsége az idők során megoldódik, ahogy a gyermek növekszik.

Angelman szindróma:

http://angelman.hu/udvozlet/


Az Angelman szindróma egy genetikai eltérés által okozott idegrendszeri fejlődési rendellenesség, melyet értelmi fejlődési elmaradás, mozgás- és egyensúlyozási zavarok, a beszéd- és a nyelvfejlődés elmaradása és jellegzetes viselkedési sajátosságok jellemeznek. Az Angelman szindróma előfordulási aránya 1/10.000, ill. 1/25.000 közé tehető.
Angelman szindrómára jellemző tünetek:

  • súlyos mozgás- és értelmi fejlődési elmaradás,
  • mozgáskoordinációs zavarok,
  • epilepszia,
  • beszéd hiánya, vagy súlyos károsodása,
  • microcephalia (fejkörfogat növekedése meglassul, ezért a koponya kisebb lesz),
  • az arc eltérései: arcközép alulfejlett, de szélesebb szájacska (macrostomia), előemelkedő áll (prognathia), fogak között emiatt kissé nagyobb távolság, előemelkedő nyelv,
  • világos haj, kék szem,
  • csökkent izomtónus, lazább végtagok,
  • babaszerű kéz- és csuklótartás,
  • egyensúly zavara, ülés-, járászavar
  • szaggatott végtagmozgás,
  • torokköszörülés,
  • kancsalság, illetve szemészeti eltérések gyakrabban fordulnak elő
  • nagyon felhangolt, vidám viselkedés
  • kirobbanó, nehezen értelmezhető nevetés
  • kifejezett hyperaktivitás, mely serdülőkor végére jellemzően oldódik
  • izgalmas dolgok megízlelése, szájba tömködése (mely az ízérzés kifejezettebb használatával magyarázható)
  • impulzivitás és a víz kifejezett szeretete,
  • ha valami miatt izgatottak, akkor a másik személyes terét kevésbé tisztelik (pl. csipkedéssel hívják fel magukra a figyelmet)
  • igen gyakran jelentkeznek kisgyermekkorban alvászavarok, feltöredezett alvási ritmus, felborult napi ritmus, mely későbbiekben javul

Étkezési nehézségek:

  • A csecsemők 75%-a nem vesz fel táplálékot
  • lassú súlygyarapodás
  • nyelés zavarok
  • reflux
  • rágási nehézségek
  • merev ragaszkodás ízekhez, állagokhoz

 

Cri du chat szindróma

forrás:

www.criduchat.hu
http://www.rirosz.hu/erintetteknek/ritka_betegsegekrol/cri_du_chat_szindroma


A Cri du chat szindrómáról….(ACri du chat Baráti Társaság tájékoztató füzete. Budapest 2009.)

A Cri du chat, vagy Lejeune szindróma egy véletlen genetikai rendellenesség nyomán alakul ki, az 5. kromoszóma rövid karján létrejövő törésnek és/vagy egy rész elvesztésének eredménye. A szindróma gyakorisága 1:50.000.
A Cri du chat szindrómánál a gyermekeknek jellegzetes arcformájuk van. Jellemző, hogy a normál terhesség ellenére többnyire kissé korábban és kisebb súllyal jönnek a világra. A pszichomotoros fejlődés megkésett, beszédfejlődésük lassú, vagy elakad. A fejlődésbeli elmaradás mértéke nagyon különböző lehet. Az átlagosnál gyakrabban fordulhatnak elő szív és légzési problémák, gyakoriak a vírusos és egyéb fertőző megbetegedések. Testi fejlődésük elmarad az átlagostól, jellemző az hypotonia (laza izomzat). Ortopédiai problémák, gerincferdülés, a láb- és járás rendellenességei gyakoriak.
Az evés, szívás, rágás is nehézséget okozhat (rágási és nyelési problémákat 80-82%ban írnak le), az emésztési problémák közül a leggyakoribb az egész életen át fennálló székrekedés és a gyakori bukás. Fogazatuk rendezetlen lehet, a nyitott szájpadlás 13-15%-ban fordul elő.


Prader Willi szindróma

forrás: http://www.drdiag.hu/kereso/diagnosztika.adatlap.php?id=80934

A Prader Willi szindróma egy genetikai eredetű, az egész szervezetet érintő öröklődő kórkép, amit a hypothalamusz műkésének károsodása okoz. Jellegzetes külső megjelenéssel és elhízással jár, jellemzi még a fokozott étvágy, a pszichomotoros fejlődés elégtelensége, az alacsonynövés, a hormonális alulműködés és a kicsiny kéz és lábfejek.
A terhesség alatt csökkent magzatmozgás tapasztalható, majd átlag alatti születési súllyal és csökkent izomtónussal jönnek világra. Az újszülötteknél csökkent a szopási és nyelési reflex, így az etetési nehézségek következtében a csecsemők többnyire alultápláltak. A 12-18.hónap után,de még a 6. életév előtt fokozatosan súlyos elhízás (obesitas) alakul ki. A betegség társulhat hyperinsulinaemiával, insulin rezisztenciával, és /vagy szénhidrát intoleranciával is.
Ritkán jelentkezhet kyphoscoliosis, csípőrendellenesség, kancsalság, részleges újösszenövés.

Meglévő diagnózissal a növekedési hormon kezelést el tudják kezdeni, így beindul a növekedés, csökken az éhség és súlygyarapodás is mérséklődik.

Az étkezéshez kapcsolódó gyakoribb panaszok:

  • Etetési nehézség
  • Fokozott étvágy
  • Hízás
  • Szopási nehezítettség
  • Folyadék félrenyelése
  • Csökkent a fájdalomérzet
  • Sűrű nyál
  • Érzékelési problémák:
    • Csökkent fájdalomérzet
    • Fájdalomérzés hiánya
    • Gyenge, petyhüdt izomzat

Mentális és viselkedési problémák:

  • Figyelmi problémák
  • Tanulási nehézség, értelmi elmaradás
  • Agresszivitás
  • Dühkitörések
  • Hangulat változékonysága
  • Ingerlékenység
  • Késztetés arra, hogy másoknak ártson
  • Késztetés arra, hogy önmagának ártson